Врождённый сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным аллелем с пенетрантностью у женщин – 90%, у мужчин – 70%. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье, где оба родителя являлись гетерозиготными носителями мутантного аллеля.

Решение:

1. Определим генотипы родителей. Оба родителя являются гетерозиготными носителями мутантного аллеля, обозначим нормальный аллель как «А», а мутантный рецессивный аллель как «а». Таким образом, генотипы родителей: Aa x Aa.

2. СоставимPunnett квадрат для определения возможных генотипов детей. В результате скрещивания двух гетерозиготных родителей (Aa x Aa) возможные генотипы детей будут:

— AA (нормальный)
— Aa (носитель, нормальный)
— Aa (носитель, нормальный)
— aa (больной)

В результате получаем следующие вероятности:
— 1/4 (25%) — AA (здоровый)
— 2/4 (50%) — Aa (здоровый носитель)
— 1/4 (25%) — aa (больной)

3. Теперь учтем пенетрантность аллелей. У женщин пенетрантность составляет 90%, а у мужчин – 70%. Это означает, что:
— У женщин вероятность проявления болезни при генотипе aa составляет 90%.
— У мужчин вероятность проявления болезни при генотипе aa составляет 70%.

4. Рассчитаем вероятность рождения здоровых и больных детей.

— Вероятность рождения здорового ребенка (AA или Aa):
— Вероятность того, что ребенок будет AA = 1/4.
— Вероятность того, что ребенок будет Aa = 2/4 = 1/2.
— Таким образом, вероятность рождения здорового ребенка = 1/4 + 1/2 = 3/4 (75%).

— Вероятность рождения больного ребенка (aa):
— Вероятность того, что ребенок будет aa = 1/4.
— Теперь учитываем пенетрантность:
— Если ребенок — девочка (90% вероятность проявления болезни), то вероятность того, что она будет больной = 1/4 * 90% = 1/4 * 0.9 = 0.225 (22.5%).
— Если ребенок — мальчик (70% вероятность проявления болезни), то вероятность того, что он будет больным = 1/4 * 70% = 1/4 * 0.7 = 0.175 (17.5%).

5. Теперь найдем общую вероятность рождения больного ребенка, учитывая пол. Поскольку пол ребенка равновероятен, вероятность рождения девочки или мальчика составляет 1/2.

— Общая вероятность рождения больного ребенка:
— Вероятность девочки = 1/2 * 0.225 = 0.1125 (11.25%).
— Вероятность мальчика = 1/2 * 0.175 = 0.0875 (8.75%).
— Общая вероятность = 0.1125 + 0.0875 = 0.2 (20%).

6. Подводим итог:
— Вероятность рождения здорового ребенка = 75%.
— Вероятность рождения больного ребенка = 20%.

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей составляет 75%, а больных детей — 20%.